Η Κύπρος είναι η μόνη χώρα στην ΕΕ όπου όλοι οι ασθενείς φέρουν τον ίδιο τύπο μετάλλαξης γονιδίου Αμυλοείδωσης, καθώς στο νησί υπάρχουν γύρω στις 35 οικογένειες, από τις οποίες απορρέουν γύρω στους 80 ασθενείς.
Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Αμυλοείδωσης που διεξάγεται στις 26 Οκτωβρίου τα τελευταία δύο χρόνια, ο πρόεδρος του Συνδέσμου Ασθενών Οικογενούς Αμυλοειδικής Πολυνευροπάθειας (TTR-FAP) Και Φίλων Κύπρου, Δημήτρης Γενεθλή, αναφέρει ότι πρόκειται για μια σπάνια κληρονομική πάθηση, η οποία απασχολεί σε παγκόσμιο επίπεδο γύρω στους 10.000 ασθενείς.
Σκοπός του Συνδέσμου είναι η σωστή ενημέρωση των σπάνιων αυτών ασθενών και των οικογενειών τους, σε ότι αφορά την πάθηση και όποιες νέες εξελίξεις υπάρχουν σε Διεθνές και Ευρωπαϊκό επίπεδο.
Σύμφωνα με το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου, η σπάνια αυτή ομάδα ανθρώπων, φέρει συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη, επονομαζόμενη ως Οικογενής Αμυλοειδική Πολυνευροπάθεια (TTR-FAP) - Πορτογαλικού τύπου (Val30Met), σχετιζόμενη με την πρωτεΐνη της τρανσθυρετίνης. Ονομάζεται Πορτογαλικού τύπου γιατί στην Πορτογαλία έγινε η πρώτη της περιγραφή το 1952.
Όπως αναφέρει ο κ. Γενεθλή, η Σπάνια αυτή μετάλλαξη ενδεχομένως να ήλθε στην Κύπρο κατά την διάρκεια της Γ' Σταυροφορίας (1189 - 1192). Σε παγκόσμιο επίπεδο, η Val30Met συναντάται συχνότερα στην Πορτογαλία, την Ιταλία, την Γαλλια , την Ιαπωνία και τη βόρεια Σουηδία ενώ στην Ελλάδα τα περισσότερα κρούσματα της νόσου έχουν αναφερθεί στην Κρήτη.
Συμπτώματα – πρόληψη – αντιμετώπιση
Αναφορικά με τα πρώτα συμπτώματα της πάθησης, εκδηλώνονται κατά μέσο όρο γύρω στα 35-45 χρόνια, με σπανιότερες αναφορές σε μικρότερες ή μεγαλύτερες ηλικίες.
Ακόμη, πέραν των νευροπαθητικών συμπτωμάτων (π.χ. μυϊκή αδυναμία και ατροφία, δυσκολία αντίληψης του ζεστού και κρύου κυρίως στα κάτω άκρα), οι ασθενείς εμφανίζουν προβλήματα στο γαστρεντερικό, το ουροποιογεννητικό, το κυκλοφορικό, τα νεφρά και τα μάτια.
Σημειώνεται ότι σε βάθος δεκαετίας – αν δεν υπάρξει αντιμετώπιση – αδυνατούν να κινηθούν χωρίς βοήθεια και ο ασθενής καταλήγει από καρδιακή ανεπάρκεια και απώλεια βάρους.
Μέχρι πρόσφατα, ο μόνος τρόπος για να ανακοπεί η εξέλιξη της νόσου, ήταν η μεταμόσχευση ήπατος, αφού το συγκεκριμένο όργανο παράγει τη μεταλλαγμένη πρωτεΐνη της τρανσθυρετίνης, η οποία και εναποτίθεται στα περιφερικά νεύρα προκαλώντας την νόσο.
Επιπλέον, η μόνη πρόληψη στην περίπτωση της πάθησης αυτής, είναι όποιος έχει οικογενειακό ιστορικό αλλά και όποιος δεν είναι ενήμερος για το οικογενειακό του ιστορικό αλλά εμφανίζει κάποια προοδευτική νευροπάθεια με έντονα βελονιάσματα και απώλεια αίσθησης ζεστού-κρύου στα πέλματα μπορεί να αποταθεί στο Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου για γενετικό έλεγχο (DNA). Αυτό ισχύει ειδικά σε άτομα τα οποία προέρχονται από τις Επαρχίες Κερύνειας (Κερύνεια, Άγιο Γεώργιο, Κάρμι, Μπέλλαπαϊς, Καραβά), Λεμεσού (Πάχνα, Πολεμίδια) και Πάφο (Φύτη).
Σύμφωνα με τον κ. Γενεθλή, από το 2011, ξεκίνησαν να εγκρίνονται διάφορα φάρμακα τα οποία σιγά σιγά φαίνεται να ανταποκρίνονται θετικά στην ανακοπή των συμπτωμάτων της πάθησης, καθιστώντας πλέον την μεταμόσχευση ήπατος ως 4η επιλογή, μηδενίζοντας τα τελευταία 4 χρόνια τις μεταμοσχεύσεις στους ασθενείς αυτούς.
