Σπάνιες Παθήσεις - Τι είναι ένα Σπάνιο Νόσημα;
Πρόκειται για νοσήματα, συνήθως κληρονομικές, που απειλούν τη ζωή ή επιφέρουν χρόνιες αναπηρίες, αλλά αφορούν τόσο μικρό αριθμό ασθενών ώστε να απαιτούνται συνδυασμένες προσπάθειες για:
- να μειωθεί ο αριθμός των ατόμων που προσβάλλονται από τέτοιες νόσους
- να προληφθεί ο θάνατος νεογνών ή παιδιών από αυτές
- να διατηρηθούν η ποιότητα ζωής και οι κοινωνικοοικονομικές δυνατότητες των ασθενών
Στην ΕΕ, ως σπάνια θεωρείται κάθε νόσος που προσβάλλει λιγότερα από 5 άτομα στα 10.000. Ο αριθμός αυτός ίσως φαίνεται μικρός, αλλά μεταφράζεται σε 246.000 περίπου ασθενείς στα 27 κράτη μέλη της Ένωσης. Οι περισσότεροι ασθενείς πάσχουν από πολύ σπάνιες νόσους που προσβάλλουν 1 στα 100.000 ή περισσότερα άτομα. Υπολογίζεται ότι σήμερα στην ΕΕ υπάρχουν 5 – 8.000 διαφορετικές σπάνιες νόσοι από τις οποίες πάσχουν 27 – 36 εκατομμύρια άτομα, δηλαδή, το 6 – 8% του πληθυσμού.
Το 2008 καθιερώθηκε από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Σπάνιων Παθήσεων (EURORDIS) η σπάνια ημερομηνία της 29ης Φεβρουαρίου, ως η Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων. Έκτοτε την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου τιμάται η Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων, με σκοπό την ευαισθητοποίηση της κοινής γνώμης και την άσκηση πιέσεων, προκειμένου τα συστήματα υγείας και πρόνοιας των Κρατών Μελών της ΕΕ να προσαρμόζονται στις ανάγκες των σπάνιων ασθενών, για τη σωστή πρόληψη και θεραπεία των παθήσεών τους.
Στην Κύπρο υπολογίζεται ότι επηρεάζουν έως και 70.000 άτομα. Κάποιες από αυτές τις παθήσεις είναι:
- Θαλασσαιμία
- Μυασθένεια Gravis
- Νόσος του Huntington
- Οικογενής Αμυλοειδική Πολυνευροπάθεια
- Κυστική Ίνωση
- Σκληρόδερμα
- Μελαχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια
- Σύνδρομο Marfan
- Δρεπανοκυτταρική Αναιμία
- Σύνδρομο Joubert
- Αταξία Friedrich
- Γλουταρική Οξυουρία Τύπου Ι
- Πολλαπλές εξοστώσεις
- Μυϊκή Δυστροφία
- Σύνδρομα Συγγενούς Ανοσοανεπάρκειας
- Σπάνιες ρευματοπάθειες
- Σύνδρομο Tay-Sach’s
- Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS)
- Συγγενείς Καρδιοπάθειες
- Οζώδη Σκλήρυνση
Ορισμένες από αυτές τις παθήσεις παρουσιάζουν μια ιστορική και γεωγραφική ιδιαιτερότητα, καθώς συναντώνται σε συγκεκριμένες περιοχές και ομάδες (π.χ. κυστική ίνωση στην Αθηαίνου, οικογενής αμυλοειδική πολυνεφροπάθεια σε Κερύνεια και Λεμεσό, αταξία τύπου Friedrich σε χωριά της Πάφου κ.ά.).
Πρόκειται για χρόνια και σοβαρά νοσήματα που είναι στην πλειονότητα τους κληρονομικά ή συγγενή και προκαλούν επιπλοκές διαχρονικά σε διάφορα βασικά όργανα. Έχουν προοδευτική και εκφυλιστική πορεία και χρήζουν έγκαιρης και έγκυρης πολυθεματικής αντιμετώπισης και πολυδάπανων και εξειδικευμένων θεραπειών, ενώ οδηγούν πολλές φορές σε αναπηρίες διαφόρων μορφών και επιπέδων, καθιστώντας εξαρτώμενους τους ασθενείς στις πιο παραγωγικές φάσεις της ζωής τους.
Στην απουσία έγκαιρης διάγνωσης που είναι πλέον ύψιστης σημασίας για την ολιστική διαχείριση των Σπάνιων Νοσημάτων, οι ασθενείς ταλαιπωρούνται και δεν έχουν τη δυνατότητα να ικανοποιήσουν βασικές τους κοινωνικές ανάγκες, όπως είναι η εκπαίδευση, η εργασία, ο γάμος και η τεκνοποιία. Συνεπώς, οι προεκτάσεις των σπάνιων παθήσεων δεν είναι μόνο ιατρικές, αλλά και κοινωνικές και οικονομικές. Οι σπάνιες παθήσεις ενδιαφέρουν ΟΛΟΥΣ και απαντώνται σε ΟΛΕΣ τις ιατρικές ειδικότητες ως χρόνιες και περίπλοκες.
Οι ασθενείς έχουν εξαιρετικά ιδιαίτερες ανάγκες, γι’ αυτό και χρειάζεται η στήριξη της πολιτείας και της κοινωνίας για να δημιουργηθούν οι αναγκαίες και ειδικές υποδομές και να εξασφαλιστεί η απαραίτητη πολιτική δέσμευση για την ποιοτική τους υγειονομική διαχείριση και άλλη φροντίδα.
